Reproducción y fertilidad

infertilidad

¿Qué es la infertilidad?

Clínicamente, la infertilidad se define como la incapacidad para reproducirse, de una pareja sexualmente activa sin usar métodos anticonceptivos durante un año o más. Comprender las causas de la infertilidad, es el primer paso para encontrar un tratamiento adecuado.


¿Qué causas genéticas están relacionadas con la fertilidad?

Las razones pueden ser debidas a factores masculinos, femeninos o ambientales. Por ello es necesario que un especialista indique las pruebas a realizar: espermiograma, test de movilidad, cariotipo, mutaciones frecuentes de fibrosis quística, microdeleciones del cromosoma Y, etc.

En algunos casos, esta incapacidad es debida a factores maternos o embrionarios, bien por incapacidad para implantar o desarrollar la placenta, o bien por anomalías genéticas fetales. Estos casos, suelen conllevar abortos de repetición, por lo que es importante analizar las posibles anomalías genéticas, tanto en los factores de coagulación de la madre (MTHFR, F5, F2, CFTR, etc.) como en el feto inviable, y en los progenitores (cariotipo, anomalías teloméricas, etc.).


¿Quién debe someterse a una prueba de diagnóstico genético para una enfermedad rara?

Aquellas parejas en las que aparentemente no se encuentre una causa física para explicar la infertilidad sería recomendable realizar pruebas genéticas, con el fin de confirmar/descartar una posible causa genética.


¿Qué aporta conocer si existe una causa genética?

Conocer si existe una causa genética relacionada con la infertilidad permitirá conocer el alcance y su posible tratamiento. También, permitirá planificar otros estudios y valorar el uso de técnicas de reproducción in vitro, y si fuera necesario, realizar pruebas prenatales o de diagnóstico preimplantacional (DGP).

Si la anomalía genética detectada fuera heredada, en los familiares, conocer esta causa permitirá realizar un adecuado asesoramiento genético.


¿Qué aporta conocer si existe una causa genética?

Un resultado positivo en una prueba genética, puede aclarar el diagnóstico, proporcionar importante información sobre el pronóstico, o sobre el tratamiento, y posiblemente salvar al paciente y a su familia de pruebas costosas e incómodas, o incluso invasivas. Además, algunos pacientes pueden ser aliviados o consolados, al tener una explicación genética para sus síntomas, o las de sus familiares, y aunque al principio, es probable que aumente la ansiedad, paralelamente podría permitir a una persona prepararse para el posible inicio de otros síntomas. Por otra parte, un resultado negativo puede aliviar, de manera definitiva la ansiedad, y reducir la necesidad de la vigilancia para detectar síntomas. Ya sea un resultado positivo o negativo, el resultado de la prueba genética, podría tener implicaciones para las decisiones reproductivas.


¿Cómo se realizan estos estudios?

Los estudios genéticos deben ser realizados por un laboratorio especializado en Genética.

Se requiere una pequeña cantidad de sangre para su realización, incluso puede utilizarse una muestra de saliva.

Dentro del territorio Español, ATG Medical le facilitará los tubos de recogida para la muestras y se encargará del transporte de éstas. Desde fuera de España, le facilitaremos todos los trámites necesarios para la importación de las muestras biológicas hasta nuestras instalaciones.


¿Cómo solicitar una prueba genética?

Si es usted un paciente o familiar, póngase en contacto con nuestro asesor genético, el cual le facilitará toda la información necesaria para su caso en particular.

Si es usted un profesional médico/sanitario, regístrese en nuestra área de clientes desde donde podrá solicitar la prueba, y además podrá acceder al listado completo de patologías que ATG Medical analiza, junto con la información exclusiva para profesionales, o contacte con nuestro centro para que le faciliten la información que requiera.


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