Compatibilidad de pareja: Enfermedades recesivas

enfermedades recesivas

Portadores de enfermedades recesivas y ligadas al X, ¿qué son y cómo se trasmiten?

Las enfermedades recesivas son aquellas enfermedades genéticas en las cuales ambas copias de un mismo gen están dañadas. Es decir, una persona que solo tiene mutada una copia será "portador" de la enfermedad pero no desarrollará la enfermedad y por tanto no tendrá ningún síntoma. Sin embargo, una persona que porte dos copias dañadas si desarrollará los síntomas de la enfermedad. Por tanto, muchas de estas enfermedades pueden ser trasmitidas de padres a hijos sin tener ninguna sospecha de ello, y si coincide que tanto la madre como el padre son portadores de la misma enfermedad, aproximadamente, un 25% de sus hijos padecerán la enfermedad.

Por otra parte, las enfermedades ligadas al cromosoma X, son aquellas cuyo gen responsable está situado en el cromosoma X, de forma que, si existe una anomalía en este gen, la mujer, que porta dos cromosomas X, será “portadora” de la enfermedad, mientras que el hombre, que solo presenta un cromosoma X, sufrirá la enfermedad.

De ahí, la importancia de realizar una prueba predictiva de “portadores”, con el fin de poder prevenir la trasmisión a la descendencia, de alguna de estas enfermedades recesivas o ligadas al cromosoma X.


¿Quién debe someterse a una prueba de cribado genético para enfermedades recesivas y ligadas al X?

Una persona “portadora” sin presentar ningún síntoma transmitirá una enfermedad recesiva al 25% de sus hijos y una enfermedad ligada al cromosoma X al 50% de sus descendientes. Aunque estas enfermedades son muy raras y es poco probable que las dos personas de la pareja sean portadores de una mutación para la misma enfermedad, siempre se ven casos en los que esto sucede.

Por eso, cualquier pareja que quiera tener descendencia, especialmente si en alguna de sus familias hay personas en las que se sospeche que pueden padecer una enfermedad genética, pueden testarse para más de 900 mutaciones que cubren más de 100 de estas enfermedades recesivas.


¿Qué aporta conocer si es portador de una mutación de enfermedad recesiva o ligada al X?

Una persona portadora de una mutación para una enfermedad recesiva nunca presentará ningún síntoma de la enfermedad pero transmitirá esta mutación a un 25% de su descendencia. Si su pareja porta una mutación para el mismo gen y ambas mutaciones se reunieran en uno de sus hijos, este si desarrollaría los síntomas de la enfermedad.

Una mujer que porte una mutación ligada al cromosoma X tampoco sufrirá nunca los síntomas de la enfermedad, pero podrá transmitir esta mutación al 50% de su descendencia. Sus hijas de género femenino podrán ser portadoras de la mutación, sin sufrir la enfermedad, pero sus hijos de género masculino, desarrollaran todos los síntomas de la enfermedad.

El conocer si una persona es portadora de una mutación para una de estas enfermedades, proporcionará importante información sobre el pronóstico, valorando si se relaciona con una enfermedad severa o no, y con ello, estableciendo las posibilidades de realización de un diagnóstico prenatal. Un resultado positivo tendrá implicaciones decisivas para su descendencia.

Un resultado negativo no garantizará que su descendencia esté libre de portar mutaciones relacionas con otras enfermedades no incluidas en el estudio.


¿Cómo se realizan estos estudios?

Los estudios genéticos deben ser realizados por un laboratorio especializado en Genética.

Para su realización sólo se requiere una pequeña cantidad de sangre, incluso puede utilizarse una muestra de saliva.

Dentro del territorio Español, ATG Medical le facilitará los tubos de recogida para la muestras y se encargará del transporte de éstas. Desde fuera de España, le facilitaremos todos los trámites necesarios para la importación de las muestras biológicas hasta nuestras instalaciones.


¿Cómo solicitar una prueba genética?

Si es usted un paciente o familiar, póngase en contacto con nuestro asesor genético, el cual le facilitará toda la información necesaria para su caso en particular.

Si es usted un profesional médico/sanitario, regístrese en nuestra área de clientes desde donde podrá solicitar la prueba, y además podrá acceder al listado completo de patologías que ATG Medical analiza, junto con la información exclusiva para profesionales, o contacte con nuestro centro para que le faciliten la información que requiera.


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