Enfermedad de Parkinson

Enfermedad de Parkinson, ¿Qué es?

La enfermedad de Parkinson es un trastorno que afecta a las neuronas dopaminérgicas, las cuales son responsables del control de los movimientos musculares. Hoy en día, no se conoce cuál es el origen que provoca el daño de estas células.

Los síntomas de la enfermedad de Parkinson suelen incluir:

  • Temblor en las manos, los brazos, las piernas, la mandíbula y la cara
  • Rigidez en los brazos, las piernas y el tronco
  • Lentitud de los movimientos
  • Problemas de equilibrio y coordinación

A medida que los síntomas empeoran, las personas con la enfermedad pueden tener dificultades para caminar o hacer labores simples. También, pueden tener problemas como depresión, trastornos del sueño o dificultades para masticar, tragar o hablar.

La enfermedad de Parkinson suele comenzar alrededor de los 60 años, pero puede tener un inicio más temprano. Es mucho más común entre los hombres, que entre las mujeres.

Actualmente no existe una cura para la enfermedad de Parkinson aunque si existen diversos fármacos (carbidopa-levodopa, bromocriptina, selegilina, pramipexol, ropinirol y tolcapone), que en algunos pacientes, ayudan a mejorar de manera significativa, los síntomas.

A día de hoy se han descrito mutaciones relacionadas con la enfermedad de Alzheimer en diferentes genes como son: LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, SNCA, GBA y UCHL1.


¿Quién debe someterse a una prueba de diagnóstico genético para una enfermedad de Parkinson?

Cualquier persona o familiar, en la que se sospeche la existencia de una enfermedad de Parkinson, debería someterse a una prueba genética diagnóstica con el fin de confirmar la sospecha clínica de la enfermedad.

Esta prueba genética, también es aconsejable para personas asintomáticas, que por sus vínculos de familia con pacientes, pudiera sospecharse de ser portadores (afectados en el futuro), cuando necesiten realizar una planificación familiar con datos al respecto. Por razones éticas, se desaconseja realizar el diagnóstico de portadores en familiares asintomáticos, que sean menores de edad.


¿Qué aporta conocer si existe una causa genética?

Un resultado positivo en una prueba genética, puede aclarar el diagnóstico, proporcionar importante información sobre el pronóstico, o sobre el tratamiento, y posiblemente salvar al paciente y a su familia de pruebas costosas e incómodas, o incluso invasivas. Además, algunos pacientes pueden ser aliviados o consolados, al tener una explicación genética para sus síntomas, o los de sus familiares, y aunque al principio, es probable que aumente la ansiedad, paralelamente podría permitir a una persona prepararse para un posible agravamiento de estos síntomas, y, posiblemente, tomar precauciones para evitar accidentes, que pueden ocurrir. La enfermedad de Parkinson actualmente no se pueden curar, pero si se detecta a tiempo, hay maneras que permiten reducir la progresión. Por otra parte, un resultado negativo puede aliviar, de manera definitiva la ansiedad, y reducir la necesidad de la vigilancia para detectar los síntomas. Ya sea un resultado positivo o negativo, el resultado de la prueba genética, podría tener implicaciones en los estudios de otros familiares.


¿Cómo se realizan estos estudios?

Los estudios genéticos deben ser realizados por un laboratorio especializado en Genética.

En el diagnóstico de la enfermedad de Parkinson debe existir una buena valoración clínica, realizada por un neurólogo.

Para su realización sólo se requiere una pequeña cantidad de sangre, incluso puede utilizarse una muestra de saliva.

Dentro del territorio Español, ATG Medical le facilitará los tubos de recogida para la muestras y se encargará del transporte de éstas. Desde fuera de España, le facilitaremos todos los trámites necesarios para la importación de las muestras biológicas hasta nuestras instalaciones.


¿Cómo solicitar una prueba genética?


Si es usted un paciente o familiar, póngase en contacto con nuestro asesor genético, el cual le facilitará toda la información necesaria para su caso en particular.

Si es usted un profesional médico/sanitario, regístrese en nuestra área de clientes desde donde podrá solicitar la prueba, y además podrá acceder al listado completo de patologías que ATG Medical analiza, junto con la información exclusiva para profesionales, o contacte con nuestro centro para que le faciliten la información que requiera.

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