Enfermedades raras o poco frecuentes

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Enfermedades raras o poco frecuentes, ¿Qué son?

En Europa, se denomina enfermedad rara, enfermedad huérfana o poco frecuente a cualquier enfermedad que afecta a 1 de cada 2.000 ciudadanos. El 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético, y están presentes a lo largo de toda la vida de una persona, incluso aunque los síntomas no se manifiesten constantemente, o hasta una edad de inicio determinada. El 75% de estas enfermedades afecta a niños, alterando drásticamente su calidad de vida.

Las enfermedades raras, se caracterizan por una diversidad amplia de desórdenes y síntomas, los cuales varían, no solo según la enfermedad, sino también entre los pacientes que sufren la misma enfermedad.

Actualmente hay descritas entre 6.000-8.000 enfermedades raras. Para la mayoría de ellas aún no existe una cura efectiva.


¿Qué enfermedades raras pueden diagnosticarse mediante una prueba genética?

Dado que el 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético, la mayoría de ellas se pueden diagnosticar genéticamente. Hay casos en los que no se ha descrito cual o cuales son los genes implicados y por tanto aún no puede realizarse un estudio genético. Actualmente, las nuevas tecnologías de secuenciación masiva (Next Generation Sequencing, NGS) están facilitando el estudio de enfermedades raras multifactoriales, las cuales hace unos años eran técnicamente inabordables.


¿Quién debe someterse a una prueba de diagnóstico genético para una enfermedad rara?

Cualquier persona en la que se sospeche la existencia de una enfermedad rara, debería someterse a una prueba genética diagnóstica, con el fin de confirmar la sospecha clínica de la enfermedad.


¿Qué aporta conocer si existe una causa genética?

En el paciente, conocer la causa genética permitirá conocer la evolución de la enfermedad, y en algunos casos, anticiparse a los síntomas que se irán desarrollando, tratando de paliar su efecto. También, permitirá planificar los estudios de descendencia, y si fuera necesario, realizar pruebas prenatales o de diagnóstico preimplantacional (DGP).

En los familiares, conocer la causa genética permitirá realizar un adecuado asesoramiento genético, y con ello poder realizar pruebas predictivas o de portadores.


¿Qué aporta conocer si existe una causa genética?

Un resultado positivo en una prueba genética, puede aclarar el diagnóstico, proporcionar importante información sobre el pronóstico, o sobre el tratamiento, y posiblemente salvar al paciente y a su familia de pruebas costosas e incómodas, o incluso invasivas. Además, algunos pacientes pueden ser aliviados o consolados, al tener una explicación genética para sus síntomas, o las de sus familiares, y aunque al principio, es probable que aumente la ansiedad, paralelamente podría permitir a una persona prepararse para el posible inicio de otros síntomas. Por otra parte, un resultado negativo puede aliviar, de manera definitiva la ansiedad, y reducir la necesidad de la vigilancia para detectar síntomas. Ya sea un resultado positivo o negativo, el resultado de la prueba genética, podría tener implicaciones para las decisiones reproductivas.


¿Cómo se realizan estos estudios?

Los estudios genéticos deben ser realizados por un laboratorio especializado en Genética. Se requiere una pequeña cantidad de sangre para su realización, incluso puede utilizarse una muestra de saliva. Excepcionalmente, en algunos estudios es necesario extraer el ADN de otros tejidos.

Dentro del territorio Español, ATG Medical le facilitará los tubos de recogida para la muestras y se encargará del transporte de éstas. Desde fuera de España, le facilitaremos todos los trámites necesarios para la importación de las muestras biológicas hasta nuestras instalaciones.


¿Cómo solicitar una prueba genética?

Si es usted un paciente o familiar, póngase en contacto con nuestro asesor genético, el cual le facilitará toda la información necesaria para su caso en particular.

Si es usted un profesional médico/sanitario, regístrese en nuestra área de clientes desde donde podrá solicitar la prueba, y además podrá acceder al listado completo de patologías que ATG Medical analiza, junto con la información exclusiva para profesionales, o contacte con nuestro centro para que le faciliten la información que requiera.


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