Epilepsias

Epilepsias, ¿Qué son?

La epilepsia, es un trastorno del cerebro que se caracteriza por una predisposición duradera, para generar ataques de epilepsia, y por las consecuencias neurobiológicas, cognitivas, psicológicas y sociales de esta condición. La definición de la epilepsia, requiere la ocurrencia de al menos una crisis epiléptica.

Existen más de 40 tipos de epilepsias, que pueden ser clasificadas de diferentes formas, según su etiología, cómo se produce en el cerebro, etc.

Dentro de la clasificación de las epilepsias existen los Síndromes epilépticos, los cuales presentan un conjunto de signos y síntomas específicos, que incluyen uno o más tipos de crisis epiléptica junto con sintomatología, no necesariamente convulsiva, como por ejemplo, retraso psicomotor, y que pese a constituir una entidad diferenciable clínicamente, puede tener diversas causas.


¿Qué son las encefalopatías epilépticas de la infancia o de la lactancia?

Las encefalopatías epilépticas de la infancia o de la lactancia son un conjunto de síndromes clínicos, en los cuales las crisis provocadas por la epilepsia, tienen un efecto encefalopático. El más común de estas encefalopatías, es la epilepsia mioclónica grave de la infancia (SMEI) o Síndrome de Dravet, el cual fue descrito por la Dra. Charlotte Dravet, en 1978, como un síndrome epiléptico grave. Constituye una de las formas de epilepsia infantil más resistentes al tratamiento farmacológico, y se caracteriza, principalmente, por la presencia de crisis febriles prolongadas durante el primer año de vida, y posterior deterioro neurológico. Además, se han descrito pacientes que presentan algunos síntomas característicos, pero carecen de otros, lo que se ha denominado SMEI-borderline o Dravet-like. En el síndrome de Dravet, el principal gen implicado, causante de la enfermedad, codifica para la subunidad alfa 1 del canal de sodio neuronal (SCN1A). Se han identificado mutaciones en este gen en un 70% de los pacientes que presentan este síndrome.

Otras encefalopatías epilépticas de la infancia, son el síndrome de West (ARX, CDKL5), síndrome de Lennox-Gastaut (MAPK10), síndrome de Ohtahara (STXBP1), etc.

Existen otros síndromes que también comprometen el desarrollo neurológico, aunque no cursen con epilepsia, como son: el síndrome de X-frágil (FRM1), el síndrome de Rett (MECP2, CDKL5), los síndromes de Prader-Willy (SNRPN) y Angelman (UBE3A), la enfermedad de Unverrich-Lundborg (CSTB), etc. El síndrome de X-frágil, representa una de las mayores causas de retraso mental de origen genético en niños varones, con una incidencia de aproximadamente 1 en 4.000 varones y 1 por cada 8.000 mujeres.


¿Quién debe someterse a una prueba de diagnóstico genético para una epilepsia?

Cualquier persona o familia, en la que se sospeche la existencia de una epilepsia hereditaria, debería someterse a una prueba genética diagnóstica, con el fin de confirmar la sospecha clínica de la enfermedad.


¿Qué aporta conocer si existe una causa genética?


Un resultado positivo en una prueba genética, puede aclarar el diagnóstico, proporcionar importante información sobre el pronóstico, o sobre el tratamiento, y posiblemente salvar al paciente y a su familia de pruebas costosas e incómodas, o incluso invasivas. Además, algunos pacientes pueden ser aliviados o consolados, al tener una explicación genética para sus crisis, o las de sus familiares, y aunque al principio, es probable que aumente la ansiedad, paralelamente podría permitir a una persona prepararse para un posible inicio de las crisis, y, posiblemente, tomar precauciones para evitar accidentes, que pueden ocurrir, en caso de que aparecieran las convulsiones. Por otra parte, un resultado negativo puede aliviar, de manera definitiva la ansiedad, y reducir la necesidad de la vigilancia para detectar convulsiones. Ya sea un resultado positivo o negativo, el resultado de la prueba genética, podría tener implicaciones para las decisiones reproductivas.


¿Cómo se realizan estos estudios?


Los estudios genéticos deben ser realizados por un laboratorio especializado en Genética.

En el diagnóstico de encefalopatías epilépticas de la infancia, dada la complejidad clínica y genética que presentan, recomendamos los estudios multigénicos (SCN1A, PCDH19, CDKL5, GABRG2, SCN1B, SCN2A, ARX, STXBP1, GRIN2A, GRIN2B, SCN9A, SLC2A1 - GLUT1) mediante secuenciación masiva (NGS).

Para su realización sólo se requiere una pequeña cantidad de sangre, incluso puede utilizarse una muestra de saliva.

Dentro del territorio Español, ATG Medical le facilitará los tubos de recogida para la muestras y se encargará del transporte de éstas. Desde fuera de España, le facilitaremos todos los trámites necesarios para la importación de las muestras biológicas hasta nuestras instalaciones.



¿Cómo solicitar una prueba genética?


Si es usted un paciente o familiar, póngase en contacto con nuestro asesor genético, el cual le facilitará toda la información necesaria para su caso en particular.

Si es usted un profesional médico/sanitario, regístrese en nuestra área de clientes desde donde podrá solicitar la prueba, y además podrá acceder al listado completo de patologías que ATG Medical analiza, junto con la información exclusiva para profesionales, o contacte con nuestro centro para que le faciliten la información que requiera.

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