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Demencia y Enfermedad de Alzheimer, ¿Cuáles son sus síntomas?

La demencia, es un conjunto de síntomas producidos por un daño cerebral. Estos síntomas pueden ser debidos a múltiples causas, siendo la causa más común la enfermedad de Alzheimer.

Los síntomas más frecuentes de laenfermedad de Alzheimer, y otras formas de demencia incluyen:

  • pérdida de la memoria, especialmente problemas para recordar los acontecimientos recientes
  • el aumento de las dificultades con las tareas y actividades que requieren organización y planificación sencilla
  • confundirse en ambientes no familiares
  • dificultad con el lenguaje, especialmente, para encontrar las palabras adecuadas
  • dificultad de agilidad mental con los números y/o manejo de dinero en las tiendas
  • cambios en la personalidad y estado de ánimo
  • depresión

Los primeros síntomas de la demencia, a menudo son leves y pueden empeorar de forma muy gradual. Esto significa que la persona con demencia y los que les rodean puede no notar estos signos o no tomarlos en serio durante algún tiempo, pero la demencia es una enfermedad degenerativa.

La velocidad a la cual los síntomas empeoran y la forma en que se desarrollan dependen de la causa de la demencia de la persona, su estado general de salud y sus circunstancias. Esto significa que los síntomas y el desarrollo de la demencia pueden variar enormemente de persona a otra.

Algunas personas también pueden tener más de una condición, por ejemplo, pueden tener la enfermedad de Alzheimer, y la demencia vascular, al mismo tiempo.

Aunque la mayoría de los síntomas son comunes en los diferentes tipos de demencias, algunos pueden variar.

Los síntomas de lademencia vascular, a veces pueden desarrollarse gradualmente durante muchos meses o años o producirse de manera súbita, originando un rápido empeoramiento Las personas con demencia vascular, también pueden experimentar debilidad muscular o parálisis en un lado de su cuerpo.

Lademencia con cuerpos de Lewy, comparte muchos de los síntomas de la enfermedad de Alzheimer, y además, suelen sufrir períodos de estado de alerta y somnolencia o niveles fluctuantes de confusión, alucinaciones visuales y movimientos físicos cada vez más lentos.

Los primeros síntomas de lademencia frontotemporal, típicamente incluyen cambios en las emociones, la personalidad y la conducta. Por ejemplo, una persona con este tipo de demencia puede volverse menos sensible a las emociones de otras personas, tal vez haciéndolos parecer fría e insensible. También pueden perder algunas de sus inhibiciones, lo que lleva a un comportamiento que está fuera de lugar, como hacer comentarios sin tacto o inapropiados. Algunas personas también tienen problemas con el lenguaje. Esto puede manifestarse en una reducción del habla, en una falta de expresión, o en una ausencia casi total de comunicación verbal.

A medida que progresa la enfermedad, en lademencia en estados avanzados, se produce pérdida de memoria, y dificultades de comunicación que a menudo se vuelven muy graves. En las etapas posteriores, es probable que la persona descuide su propia salud y por tanto requieren cuidados y atención constante.

Las personas con demencia avanzada, no suelen reconocer a sus familiares y amigos cercanos, es posible que no recuerden dónde viven o no sepan dónde están. Les puede resultar imposible entender simples fragmentos de información, llevar a cabo tareas básicas o seguir unas instrucciones sencillas.

Es común que las personas con demencia, tengan cada vez mayor dificultad para hablar y que puedan llegar a perder la capacidad de hablar por completo. Es importante seguir tratando de comunicarse con ellos, y para reconocer, utilizar otros medios no verbales de la comunicación, como la expresión, el tacto y los gestos.

Además, muchas personas con demencia, se vuelven gradualmente menos capaces de moverse sin ayuda,y pueden parecer cada vez más torpe en la realización de las tareas cotidianas. Algunas personas pueden llegar a ser incapaces de caminar.

La incontinencia de vejiga, es común en las últimas etapas de la demencia, y algunas personas también experimentan incontinencia intestinal.

La pérdida de apetito y pérdida de peso, también son comunes en las etapas avanzadas de la demencia. Es importante que las personas con demencia obtengan ayuda a la hora de comer, para asegurar que comen lo suficiente. Muchas personas tienen problemas para comer o tragar, y esto puede conducir a la asfixia, provocar infecciones respiratorias y otros problemas.

Desde el punto de vista genético, laenfermedad de Alzheimer de inicio temprano está causada por mutaciones en el gen que codifica para la proteína precursora de amiloide (APP), o en los genes que codifican para la presenilina (PSEN-1, PSEN-2). Las personas con mutaciones en cualquiera de estos genes, tienden a desarrollar enfermedad de Alzheimer con 30 o 40 años. Aunque es extremadamente raro, que estas mutaciones se originende novo en una persona (menos de 1 por cada 1000), si es habitual encontrar familias en las que se transmiten de padres a hijos.

Laenfermedad de Alzheimer de aparición tardía, es mucho más común que la de inicio temprano y su herencia sigue un patrón más complejo. El gen conocido con mayor influencia en el riesgo de desarrollarlo, es el que codifica para la apolipoproteína E (APOE). Recientemente, se han descrito más genes que están vinculados a un mayor riesgo (CLU, PICALM, CR1, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EphA1 y CD2AP). Las variantes en estos genes, están relacionados con diferencias significativas en el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer, pero sus efectos son mucho menores que el del genAPOE.

Lademencia vascular, es la segunda forma más común de demencia. Aunque no hay causas genéticas directas, establecidas para las formas más comunes de demencia vascular, algunos estudios han indicado que existe relación entre APOE y la demencia vascular.

Sin embargo, algunas formas raras de demencia vascular, sí que son causadas por defectos genéticos conocidos. Por ejemplo, las mutaciones en el genNOTCH4 causan una forma rara de demencia vascular, conocida como arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales, y leucoencefalopatía (CADASIL), la cual tiene un patrón de herencia simple, de un solo gen; similar a la enfermedad de Alzheimer familiar de aparición temprana.

Lademencia frontotemporal, a menudo se presenta en personas con antecedentes familiares. El 10-15% de las demencias frontotemporales, se ha heredado como una mutación en un solo gen, principalmente en los genes de las proteínas tau (MAPT), y progranulina (GRN). Con menor frecuencia, también han sido descritas familias que presentaban mutaciones en los genesTARDBP, FUS y VCP.


¿Quién debe someterse a una prueba de diagnóstico genético para una demencia o enfermedad de Alzheimer?

Cualquier persona o familiar, en la que se sospeche la existencia de unademencia o enfermedad de Alzheimer hereditaria, debería someterse a una prueba genética diagnóstica, con el fin de confirmar la sospecha clínica de la enfermedad.

Esta prueba genética también es aconsejable para personas asintomáticas, que por sus vínculos de familia con pacientes, pudiera sospecharse de ser portadores (afectados en el futuro), cuando necesiten realizar una planificación familiar con datos al respecto. Por razones éticas, se desaconseja realizar el diagnóstico de portadores en familiares asintomáticos, que sean menores de edad.


¿Qué aporta conocer si existe una causa genética?

Un resultado positivo en una prueba genética, puede aclarar el diagnóstico, proporcionar importante información sobre el pronóstico, o sobre el tratamiento, y posiblemente salvar al paciente y a su familia de pruebas costosas e incómodas, o incluso invasivas. Además, algunos pacientes pueden ser aliviados o consolados, al tener una explicación genética para sus olvidos, o los de sus familiares, y aunque al principio, es probable que aumente la ansiedad, paralelamente podría permitir a una persona prepararse para un posible agravamiento de los síntomas, y, posiblemente, tomar precauciones para evitar accidentes, que pueden ocurrir. La mayoría de los tipos de demencia no se pueden curar, pero si se detecta a tiempo, hay maneras que permiten reducir la progresión y mantener la función mental. Con tratamiento y apoyo, mucha gente es capaz de llevar una vida activa y plena. Por otra parte, un resultado negativo puede aliviar, de manera definitiva la ansiedad, y reducir la necesidad de la vigilancia para detectar los síntomas. Ya sea un resultado positivo o negativo, el resultado de la prueba genética, podría tener implicaciones en los estudios de otros familiares.


¿Cómo se realizan estos estudios?

Los estudios genéticos deben ser realizados por un laboratorio especializado en Genética.

En el diagnóstico de las demencias debe existir una buena valoración clínica, realizada por un neurólogo, que oriente hacia qué tipo de enfermedad dirigir el estudio genético.

Para su realización sólo se requiere una pequeña cantidad de sangre, incluso puede utilizarse una muestra de saliva.

Dentro del territorio Español, ATG Medical le facilitará los tubos de recogida para la muestras y se encargará del transporte de éstas. Desde fuera de España, le facilitaremos todos los trámites necesarios para la importación de las muestras biológicas hasta nuestras instalaciones.


¿Cómo solicitar una prueba genética?

Si es usted un paciente o familiar, póngase en contacto con nuestro asesor genético, el cual le facilitará toda la información necesaria para su caso en particular.

Si es usted un profesional médico/sanitario, regístrese en nuestra área de clientes desde donde podrá solicitar la prueba, y además podrá acceder al listado completo de patologías que ATG Medical analiza, junto con la información exclusiva para profesionales, o contacte con nuestro centro para que le faciliten la información que requiera.

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