Cáncer de colon

cancer colorrectal

Cáncer colorrectal, ¿Qué es?

El cáncer es una enfermedad causada por distintos factores que introducen modificaciones en puntos críticos que afectan al control de la división, diferenciación, senescencia y muerte celular.

El cáncer colorrectal, es muy frecuente en los países occidentales, ocupando el segundo lugar en incidencia, detrás del cáncer de pulmón en el hombre y del cáncer de mama en la mujer. El cáncer colorrectal supone, aproximadamente, el 10-15% de todos los cánceres.

La edad media de aparición es 69 años y la mayoría de los pacientes tienen más de 50 años en el momento del diagnóstico, pero conviene tener presente, que también puede aparecer en personas más jóvenes. Afecta a hombres y mujeres en los mismos porcentajes.

Aproximadamente, 1 de cada 5 personas que padece cáncer colorrectal tiene otros familiares que han sido afectados por esta enfermedad. Las personas con un antecedente de cáncer colorrectal en uno o más familiares de primer grado (padres, hermanos o hijos) tienen aumentado su riesgo hasta casi el doble. Este riesgo resulta aún mayor si el familiar de primer grado fue diagnosticado cuando tenía menos de 45 años, o si ha habido más de un familiar de primer grado afectado.

El intervalo del 5% al 10% de las personas que padecen cáncer colorrectal presentan defectos genéticos hereditarios (mutaciones) que causan la enfermedad.

Los dos síndromes hereditarios más comunes, asociados con los cánceres colorrectales son la poliposis familiar adenomatosa (FAP) que representa aproximadamente un 1% de todos los canceres colorrectales (APC), y el cáncer colorrectal hereditario no polipósico o síndrome de Lynch (HNPCC), que representa un 2-4% de todos los cánceres colorrectales (MLH1, MSH2, MSH6). Otros síndromes mucho menos comunes, también pueden estar aumentando el riesgo de cáncer colorrectal.


¿Quién debe someterse a una prueba de diagnóstico genético para un cáncer colorrectal familiar?

Las personas con antecedentes familiares significativos de pólipos, o de cáncer colorrectal, deben plantearse la opción de realizarse pruebas genéticas, con el fin de determinar si los miembros de la familia han heredado un alto riesgo de cáncer colorrectal, debido a síndromes como poliposis adenomatosa familiar (FAP), o cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis (HNPCC). Es importante consultar con un asesor genético, y conocer la historia familiar de cada paciente, puesto que en algunos casos las pruebas genéticas puede que no aporten una información concluyente.

En familias donde se han diagnosticado casos de cáncer colorrectal no polipósico, se han descrito dos tipos de criterios según los cuales, sería recomendable que una persona se realizara una prueba genética. Según los criterios de Amsterdam, se recomiendan someterse a una prueba genética si se cumplen todos ellos:

  • Al menos tres familiares padecen cáncer colorrectal
  • Uno debe ser un familiar de primer grado (padres, hermanos o hijos) de los otros dos parientes
  • Al menos dos generaciones sucesivas están involucradas
  • En uno de estos familiares el cáncer se presentó antes de los 50 años de edad
  • Debe excluirse el diagnóstico de poliposis adenomatosa familiar
  • Confirmación de los diagnóstico con informes anatomopatológicos

Otros criterios menos restrictivos, los llamados de Bethesda, recomiendan someterse a una prueba genética si se cumplen al menos uno de ellos:

  • La persona diagnosticada de cáncer colorrectal o es menor de 50 años
  • La persona tiene o ha tenido un segundo cáncer colorrectal u otro cáncer (endometrio, estómago, páncreas, intestino delgado, ovario, riñón, encéfalo, uréteres o vías biliares) que está asociado con cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis (HNPCC).
  • La persona es menor de 60 años y el cáncer tiene ciertas características del HNPCC observadas en el microscopio (histología) o con otras pruebas de laboratorio (MSI)
  • La persona tiene un familiar de primer grado menor de 50 años y diagnosticado con cáncer colorrectal u otro cáncer frecuente asociado a HNPCC (endometrio, estómago, páncreas, intestino delgado, ovario, riñón, encéfalo, uréteres, vías biliares).
  • La persona tiene dos o más familiares de primer o segundo grado que tuvieron cáncer colorrectal o un cáncer asociado a HNPCC a cualquier edad (los familiares de segundo grado incluyen a tías, tíos, abuelos, sobrinas, sobrinos y nietos).

El riesgo de desarrollo de cáncer colorrectal, en una persona que tiene una mutación de cáncer colorrectal no polipósico, puede llegar a ser del 80%. En las familias que se conoce que portan una mutación genética asociada, se recomienda que los miembros que han dado positivo a las pruebas para la mutación, y aquellos que no se han sometido a las pruebas, comiencen las pruebas de detección precoz (detección de sangre en heces, colonoscopia, etc.), a partir de los 20 años de edad, con el fin de extirpar cualquier pólipo, y detectar cualquier cáncer en la etapa más temprana posible.

Para las personas con riesgo de poliposis familiar adenomatosa, también hay pruebas genéticas disponibles. El riesgo de estas personas, de padecer cáncer colorrectal, durante sus vidas es de casi un 100%, y en la mayoría de los casos, se origina antes de cumplir 40 años.


¿Qué aporta conocer si existe una causa genética?

Un resultado positivo en una prueba genética, puede aclarar el diagnóstico, proporcionar importante información sobre el pronóstico, o sobre el tratamiento, e intensificar la vigilancia con pruebas de detección temprana. Además, algunos pacientes pueden ser aliviados o consolados, al tener una explicación genética para su cáncer, o las de sus familiares, y aunque al principio, es probable que aumente la ansiedad, paralelamente podría permitir a una persona prepararse para el futuro. Por otra parte, un resultado negativo puede aliviar, de manera definitiva la ansiedad, y posiblemente reducir la necesidad de la vigilancia para detectar tumores y salvar al paciente y a su familia de pruebas costosas e incómodas, o incluso invasivas. Ya sea un resultado positivo o negativo, el resultado de la prueba genética, podría tener implicaciones decisivas para usted, sus familiares y su descendencia.


¿Cómo se realizan estos estudios?

Los estudios genéticos deben ser realizados por un laboratorio especializado en Genética.

En el diagnóstico de cáncer de colón debemos conocer el tipo de tumor, si es de tipo polipósico, el estudio recomendado será la búsqueda de mutaciones en el gen APC, mientras que si es de tipo no polipósico, el estudio recomendado, en primera instancia, será la prueba de la inestabilidad de microsatélites (MSI) en los genes MLH1, MSH2, MSH6, aunque los genes PMS1 o PMS2 también pueden estar implicados.

Para su realización sólo se requiere una pequeña cantidad de sangre, incluso puede utilizarse una muestra de saliva. Excepcionalmente, en algunos casos podría requerirse una muestra de tejido tumoral.

Dentro del territorio Español, ATG Medical le facilitará los tubos de recogida para la muestras y se encargará del transporte de éstas. Desde fuera de España, le facilitaremos todos los trámites necesarios para la importación de las muestras biológicas hasta nuestras instalaciones.


¿Cómo solicitar una prueba genética?

Si es usted un paciente o familiar, póngase en contacto con nuestro asesor genético, el cual le facilitará toda la información necesaria para su caso en particular.

Si es usted un profesional médico/sanitario, regístrese en nuestra área de clientes desde donde podrá solicitar la prueba, y además podrá acceder al listado completo de patologías que ATG Medical analiza, junto con la información exclusiva para profesionales, o contacte con nuestro centro para que le faciliten la información que requiera.


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