Ataxias

intolerancia al gluten

Ataxias, ¿qué son?

Las ataxias, son un grupo de trastornos genéticos caracterizados por la falta de coordinación, de progresión lenta de la marcha y, frecuentemente asociada a la incorrecta coordinación de las manos, el habla y los movimientos oculares; además, con posible desarrollo de atrofia del cerebelo.

Las ataxias hereditarias, pueden heredarse en forma autosómica recesiva o dominante, o bien ligada al cromosoma X. Estas ataxias incluyen un amplio grupo de síndromes, básicamente caracterizados por la ataxia cerebelosa de lenta evolución (ocasionalmente, ataxia episódica [EA1, EA2], o paraparesia espástica [SPG1-33]), y degeneración espinocerebelosa primaria. En España, la aparición de estas enfermedades es de aproximadamente 20 casos por 100.000 habitantes.

Por su modo de herencia se pueden clasificar en dominantes, heredas, y ligadas al cromosoma X.

Dentro de las dominantes encontramos:

  • las ataxias espinocerebelosas(ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, etc)
  • la ataxia dentatorubropalidoluisiana(ADRLP, ATN1) y
  • las ataxias episódicas(EA1, KCNA1 y EA2, CACNA1A)

Las recesivas incluyen:

  • la ataxia de Friedreich (FRDA),
  • la ataxia telangiectasia (ATM),
  • la ataxia por déficit de vitamina E (AVED, TTPA),
  • la ataxia espinocerebelosa de inicio infantil (IOSCA, C10orf2), y
  • el Síndrome de Marinesco-Sjögren (SIL1).

Y relacionadas con el cromosoma X, encontramos:

  • el Síndrome de Rett típico (MECP2), y
  • atípico (CDKL5, FOXG1).

¿Quién debe someterse a una prueba de diagnóstico genético para una ataxia?

Cualquier persona o familia en la que se sospeche la existencia de una ataxia hereditaria debería someterse a una prueba genética diagnóstica con el fin de confirmar la sospecha clínica de la enfermedad.

Esta prueba genética también es aconsejable para personas asintomáticas que por sus vínculos de familia con pacientes, pudiera sospecharse que son portadores (afectados en el futuro), cuando necesiten realizar una planificación familiar con datos al respecto. Por razones éticas, se desaconseja realizar el diagnóstico de portadores en familiares asintomáticos que sean menores de edad.


¿Qué aporta conocer si existe una causa genética?

Un resultado positivo en una prueba genética, puede aclarar el diagnóstico, proporcionar importante información sobre el pronóstico, o sobre el tratamiento, y posiblemente salvar al paciente y a su familia de pruebas costosas e incómodas, o incluso invasivas. Además, algunos pacientes pueden ser aliviados o consolados, al tener una explicación genética para sus crisis, o las de sus familiares, y aunque al principio, es probable que aumente la ansiedad, paralelamente podría permitir a una persona prepararse para un posible inicio de los síntomas, y, posiblemente, tomar precauciones para evitar accidentes, que pueden ocurrir. Por otra parte, un resultado negativo puede aliviar, de manera definitiva la ansiedad, y reducir la necesidad de la vigilancia para detectar los síntomas. Ya sea un resultado positivo o negativo, el resultado de la prueba genética, podría tener implicaciones para las decisiones reproductivas.


¿Cómo se realizan estos estudios?

Los estudios genéticos deben ser realizados por un laboratorio especializado en Genética.

En el diagnóstico de las ataxias debe existir una correcta valoración clínica, realizada por un neurólogo, que oriente hacia qué tipo de ataxia dirigir el estudio genético.

Para su realización sólo se requiere una pequeña cantidad de sangre, incluso puede utilizarse una muestra de saliva.

Dentro del territorio Español, ATG Medical le facilitará los tubos de recogida para la muestras y se encargará del transporte de éstas. Desde fuera de España, le facilitaremos todos los trámites necesarios para la importación de las muestras biológicas hasta nuestras instalaciones.


¿Cómo solicitar una prueba genética?

Si es usted un paciente o familiar, póngase en contacto con nuestro asesor genético, el cual le facilitará toda la información necesaria para su caso en particular.

Si es usted un profesional médico/sanitario, regístrese en nuestra área de clientes desde donde podrá solicitar la prueba, y además podrá acceder al listado completo de patologías que ATG Medical analiza, junto con la información exclusiva para profesionales, o contacte con nuestro centro para que le faciliten la información que requiera.

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