Detección del grupo sanguíneo (RhD) fetal en sangre materna, ¿En qué consiste?

La detección del grupo sanguíneo (RhD) fetal en sangre materna es una prueba genética que permite conocer el Rh del futuro bebé.

Esta prueba, se basa en la detección de fragmentos de ADN que circulan libremente por la sangre materna.

La mayoría de las mujeres embarazadas que son D-negativo tienen una deleción del gen RhD en el cromosoma 1. Si su pareja es un hombre D-positivo heterocigoto, hay un 50% de probabilidades de que el feto sea D-negativo. Si el feto es D-negativo no habrá ningún riesgo para la inmunización.

Mujeres D- que portan un feto D+ pueden producir anticuerpos (aloinmunización) contra los antígenos D fetales, los cuales generalmente pasan desapercibidos, la hemorragia feto-materna (FMH) durante el embarazo y el parto. En un futuro embarazo estos anticuerpos pueden atravesar la placenta y causar una enfermedad hemolítica del recién nacido (HDN) si el feto es D+. La HDN puede variar en la gravedad de ser asintomática hasta que cause la ictericia leve de hidropesía que requieren transfusiones o causar la muerte perinatal en el útero. La aloinmunización era la causa más frecuente de morbilidad y mortalidad fetal y neonatal antes de la introducción de la profilaxis con inmunoglobulina D (anti-D) en los años 60s.

Debido a esto, la profilaxis prenatal anti-D de rutina (RAADP) se ha introducido entodos los países, y a todas las mujeres D- se les ofrece la inmunización anti-D antes del parto, en el tercer trimestre, y después del nacimiento y siguientes eventos asociados a una hemorragia fetomaterna. Esto produce que muchas mujeres D- que portan un feto D- reciben innecesariamente la inmunización anti-D, con la consiguiente carga económica innecesaria en los servicios de salud y también la innecesaria exposición de la mujer a los riesgos asociados con la administración de productos de sangre humana , la cual en algunos casos ha sido asociada con infecciones víricas graves.

Hasta hace poco el único método de determinación de la fetal del tipo Rh era utilizando pruebas invasivas, la amniocentesis o la vellosidad corial (CVS), para obtener células fetales para los análisis genéticos. Estos procedimientos conllevan el riesgo de aborto involuntario de alrededor del 1%.

Por lo tanto, este enfoque se reserva para aquellos embarazos de alto riesgo debido a una enfermedad hemolítica del recién nacido (HDN), ya sea a causa de una anterior embarazo afectado o debido a un nivel de anticuerpos aumentados.

Con la llegada del diagnóstico prenatal no invasivo utilizando ADN fetal (cffDNA ) para determinar el estado del RhD fetal supone un significativo cambio en la forma en las que las mujeres D- están gestionado sus embarazos.

¿Qué riesgos y qué fiabilidad tiene?

No tiene ningún riesgo ni para el bebé ni para la madre. Sólo requiere una extracción de sangre de la madre.

La sensibilidad y especificidad de detección del tipo de RhD, a las 10 semanas de gestación para muestras de sangre materna adecuadamente recogidas, es mayor al 99%.

Si la muestra se recoge después de las 10 semanas de embarazo, entonces la técnica es suficientemente sensible para detectar una pequeña cantidad de ADN fetal en la sangre de la madre. Sólo en casos muy poco probables (alrededor del 4%), a partir de las 10 semanas de gestación, esta cantidad es inferior al límite de detección y podría obtenerse un resultado falso negativo, es decir, no detectar ADN fetal teniendo el bebé un RhD de tipo positivo.

¿Quién puede someterse a una prueba para conocer el Rh fetal de su futuro bebe?

Cualquier mujer embarazada para una gestación única (no gemelar), preferentemente a partir de la semana 10, que tenga un Rh(D) negativo y su pareja un Rh(D) positivo.

¿Qué resultado se obtiene?

El procedimiento tarda aproximadamente 2-3 días, y el informe final contendrá uno de los siguientes resultados:

• RhD tipo positivo. La identificación positiva en el ADN fetal, asumiendo que es conocido que la madre tiene un RhD-, confirmaría la presencia de un feto con un RhD+ en un embarazo reciente.
• RhD tipo negativo. El resultado de la prueba de ADN negativo, confirmaría la ausencia de ADN fetal correspondiente al RhD en muestras de sangre materna. Esto significaría que: 1) la madre porta un feto con un RhD-, o 2) la cantidad de ADN fetal en la sangre materna es muy baja (inferior al límite de detección de la prueba de ADN).

¿Cómo solicitar una prueba genética?

Si usted está embarazada y quiere conocer el Rh fetal, sin poner en riesgo al bebé, contacte con nuestro laboratorio, el cual le facilitará toda la información necesaria.

Si es usted un profesional médico/sanitario, regístrese en nuestra área de clientes desde donde podrá solicitar la prueba, y además podrá acceder al listado completo de patologías que ATG Medical analiza, junto con la información exclusiva para profesionales, o contacte con nuestro centro para que le faciliten la información que requiera.

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