Información de la prueba

Este test genético analiza la mutación G20210A del Factor II o gen de la protombina

Tiempo de respuesta aproximado 10-15 días desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

Tipo de muestra: saliva.

¿Cómo es el proceso?

Caracteristicas

La trombofilia es la predisposición a desarrollar trombosis o coágulos en venas o arterias debido a anomaías en el sistema de coagulación. Puede ser hereditaria o adquirida, aunque tanto factores genéticos como ambientales influyen sobre la coagulación y pueden interactuar para provocar episodios trombóticos.

Cerca del 30% de las complicaciones en ginecología y obstetricia relacionadas con las pérdidas fetales y la infertilidad pueden ser debidas a una trombofilia hereditaria.

La mutación del gen de protrombina es la segunda trombofilia hereditaria más frecuente, siendo alrededor del 1-2% de las poblaciones blancas de origen europeo portadores heterocigotos. Se la halla en alrededor del 5% de personas con el primer episodio no provocado de tromboembolismo venoso (TEV). La mutación del gen de protrombina consiste en el cambio de la guanina por adenosina en el nucleótido 20210 (G20210A). Esto genera elevación de la concentración de protrombina circulante (actividad > 130%), efecto que promueve la generación de trombina e impide la inactivación del factor V activado por la proteína C.