
Demencia / ELA - Expansión c9orf72
Expansión
Información de la prueba
Este test genético analiza la expansion del hexanucleotido GGGGCC situada en el intrón 1 del gen c9orf72, la cual está relacionada con la demencia frontotemporal (DFT) y con la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
Tiempo de respuesta aproximado 30 días desde la recepción de la muestra en el laboratorio.
Tipo de muestra: saliva.
¿Cómo es el proceso?

Caracteristicas
Se ha descrito que las personas que portan la expansión patogénica de más de 30 copias tienen mayor riesgo de padecer afasia, demencia frontotemporal o esclerosis lateral amiotrófica y pueden transmitirla a un 50% de su descencencia.

Predisposición Alzheimer
Genotipado APOE

Demencia / ELA
Expansión c9orf72

Alzheimer / Demencia
Enf. Alzheimer / Demencia

Intolerancia histamina
Diamino Oxidasa (DAO)

Estudio SOD1 "Tofersen"
Esclerosis Lateral Amiotrófica
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