Información de la prueba

Este test genético analiza las 3 principales variantes asociadas con los efectos de la fructosa, las variantes genéticas rs1800546, rs76917243 y rs78340951 en el gen ALDOB.

Tiempo de respuesta aproximado 30-40 días desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

Tipo de muestra: saliva.

¿Cómo es el proceso?

Caracteristicas

La intolerancia a la fructosa está presente en aquellas personas que tras tomar algún alimento o bebida con este componente sufren efectos secundarios tales como: dolores abdominales, náuseas, hipoglucemia o molestias digestivas. La enzima aldolasa B (codificada por el gen ALDOB) representa la vía metabólica principal para el procesamiento de la fructosa en el hígado y presenta variabilidad en su actividad entre individuos.

Las variantes genéticas rs1800546 y rs76917243 provocan un cambio aminoacídico que altera la estabilidad y reduce drásticamente la actividad de la enzima aldolasa B, resultando en una disminución del metabolismo de la fructosa y, por tanto, están directamente asociadas con la Intolerancia Hereditaria a la Fructosa (IHF).

En algunos individuos pueden producirse una serie de síntomas llamados sistémicos (van más allá del área intestinal) por la producción de metabolitos tóxicos como acetaldehído, etanol, péptidos, etc.:

Por su parte, la variante rs78340951 condiciona también el correcto procesamiento enzimático del azúcar, habiendo sido relacionada con la susceptibilidad a desarrollar síntomas metabólicos e intestinales tras la ingesta de fructosa, sacarosa o sorbitol.

El estudio genético de estas tres variantes aportará información sobre la tolerancia del individuo a la fructosa y las posibles modificaciones a introducir en su dieta.