Información de la prueba

El Centro de estudios genéticos ATG Medical, dispone de dos tipo de test para determinar mutaciones en el gen CFTR:

• El Test Genético de Fibrosis Quística que analiza las 50 mutaciones más frecuentes del gen CFTR (FQ) – 50 mut.+ 5T.
  Tiempo de respuesta aproximado 20-30 días desde la recepción de la muestra en el laboratorio.
  Tipo de muestra: saliva.
• También disponible el Test Genético de Fibrosis Quística que analiza la secuencia completa del gen CFTR (FQ).

¿Cómo es el proceso?

Caracteristicas

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad de origen genético en la que hay acumulación de moco en determinados órganos del cuerpo, tales como los pulmones y el páncreas. Esta acumulación de moco y las infecciones pueden conducir a daño pulmonar permanente, incluyendo la formación de tejido cicatricial (fibrosis) y quistes en los pulmones. La FQ es causada por varios mutaciones en el gen CFTR y se hereda de forma autosómica recesiva. Los tratamientos dependen de los síntomas, e incluyen terapia respiratoria, medicamentos inhalados, suplemento de enzimas pancreáticas, suplementos nutricionales y otros. Algunos medicamentos más recientes, los moduladores CFTR han sido aprobados para su uso en Estados Unidos. España está a la espera de un acuerdo entre laboratorios farmacéuticos y el gobierno para su prescripción médica.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas y la severidad de la FQ son variables. En algunos casos, aparecen problemas serios desde el nacimiento. Sin embargo, pueden presentarse manifestaciones más leves de la enfermedad que no aparecen hasta la adolescencia o al inicio de la edad adulta. La FQ afecta a los epitelios de varios órganos, resultando en una enfermedad que afecta el tracto respiratorio, el páncreas, el intestino, el hígado y las vías biliares, el tracto genital masculino y las glándulas de sudor.

Los síntomas pueden incluir un sabor salado de la piel, tos persistente, infecciones pulmonares frecuentes incluyendo neumonía o bronquitis, sibilancias o falta de aliento, crecimiento deficiente o pérdida de peso, heces pálidas o color arcilla e infertilidad masculina. Los varones que presentan esta enfermedad son azoospérmicos, esto significa que no tienen espermatozoides en su semen.

¿Cuál es la causa?

La FQ es causada por mutaciones en el gen CFTR. Es una enfermedad rara, pero de entre este tipo de enfermedades es la más frecuente, ya que 1 de cada 25 personas es portadora de una mutación en el gen CFTR.

Las mutaciones originan que algunas células que recubren los órganos del cuerpo (células epiteliales) como el interior de los pulmones, el tubo digestivo, las glándulas sudoríparas, y el sistema genitourinario, produzcan una proteína defectuosa llamada “regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística” (RTFQ). Cuando la proteína RTFQ es defectuosa, las células epiteliales no pueden regular la forma en que el cloruro pasa a través de la capa que cubre las células (membranas celulares). Esto modifica el equilibrio entre el agua y la sal que se necesita para que haya una fina capa de líquido y moco recubriendo el interior de los pulmones, el páncreas, y las vías de otros órganos. El moco se espesa y puede taponar los órganos. Normalmente, el moco que hay en el interior de los pulmones retiene los gérmenes que luego son expulsados del cuerpo, pero en la FQ, el moco espeso, junto con los gérmenes que ha retenido, se quedan dentro de los pulmones, que se acaban infectando. En el páncreas, el moco espeso tapona los canales donde se transportan las enzimas digestivas para el intestino que son necesarias para digerir los alimentos. Debido a esto, el cuerpo no puede digerir la comida, sobre todo las grasas. Los niños con FQ tienen problemas para aumentar de peso, aunque tengan una dieta normal y un buen apetito.

Herencia

La fibrosis quística (FQ) se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que para tener la enfermedad, una persona debe tener una mutación en las dos copias del gen CFTR en cada célula. Las personas afectadas heredan una copia mutada del gen de cada uno de los padres, que se denomina portador. Los portadores de un trastorno autosómico recesivo típicamente no presentan signos o síntomas. Cuando dos portadores de una condición autosómica recesiva tienen hijos(as), en cada embarazo, cada niño(a) tiene:

• 25% (1 en 4) de probabilidad de tener FQ
• 50% (1 en 2) de probabilidad de ser un(a) portador(a) de FQ, igual a los padres
• 25% de probabilidad de no tener FQ y no ser portador(a) de FQ

Cuando un portador de FQ tiene un(a) hijo(a) con una persona con FQ, cada niño(a) tiene:

• 50% (1 en 2) de probabilidades de tener FQ
• 50% (1 en 2) de probabilidades de ser un(a) portador(a) de FQ