Cáncer de mama, ¿Qué es?

El cáncer es una enfermedad causada por distintos factores que introducen modificaciones en puntos críticos que afectan al control de la división, diferenciación, senescencia y muerte celular.

En los países desarrollados, elcáncer de mama es una de las causas más frecuentes de muerte en mujeres. Del total de tumores malignos de mama, sólo el 5-10% son hereditarios.

Aunque la mayoría de mujeres con factores de riesgo no padecerán la enfermedad, es importante saber si usted o su familia, se encuentran en el grupo de riesgo, y si es así intensificar la vigilancia.

¿Quién debe someterse a una prueba de diagnóstico genético para un cáncer de mama familiar?

La Sociedad Española de Oncología recomienda acudir a su médico especialista, oncólogo médico, o Unidad de Consejo Genético, si cumple con alguno de los siguientes criterios:

• Un caso de cáncer de mama en una mujer de 40 años o menor
• Diagnóstico de cáncer de mama y ovario en la misma paciente
• Dos o más casos de cáncer de mama, uno de los cuales es bilateral o en una mujer menor de 50 años
• Un caso de cáncer de mama en mujer de menos de 50 años o bilateral, y un caso de cáncer de ovario en familiares de primer o segundo grado
• Tres casos de cáncer de mama y ovario (al menos 1 caso de ovario) en familiares de primer o segundo grado
• Dos casos de cáncer de ovario en familiares de primer o segundo grado
• Un caso de cáncer de mama en varón y al menos 1 familiar de primer o segundo grado con cáncer de mama u ovario

¿Qué aporta conocer si existe una causa genética?

Un resultado positivo en una prueba genética, puede aclarar el diagnóstico, proporcionar importante información sobre el pronóstico, o sobre el tratamiento, e intensificar la vigilancia con pruebas de detección temprana. Además, algunos pacientes pueden ser aliviados o consolados, al tener una explicación genética para su cáncer, o las de sus familiares, y aunque al principio, es probable que aumente la ansiedad, paralelamente podría permitir a una persona prepararse para el futuro. Por otra parte, un resultado negativo puede aliviar, de manera definitiva la ansiedad, y posiblemente reducir la necesidad de la vigilancia para detectar tumores y salvar al paciente y a su familia de pruebas costosas e incómodas, o incluso invasivas. Ya sea un resultado positivo o negativo, el resultado de la prueba genética, podría tener implicaciones decisivas para usted, sus familiares y su descendencia.

¿Cómo se realizan estos estudios?

Los estudios genéticos deben ser realizados por un laboratorio especializado en Genética.

En el diagnóstico de cáncer de mama familiar se recomienda realizar estudios multigénicos de BRCA1 y BRCA2 mediante secuenciación masiva (NGS).

Para su realización sólo se requiere una pequeña cantidad de sangre, incluso puede utilizarse una muestra de saliva. Excepcionalmente, en algunos casos podría requerirse una muestra de tejido tumoral.

Dentro del territorio Español, ATG Medical le facilitará los tubos de recogida para la muestras y se encargará del transporte de éstas. Desde fuera de España, le facilitaremos todos los trámites necesarios para la importación de las muestras biológicas hasta nuestras instalaciones.

¿Cómo solicitar una prueba genética?

Si es usted un paciente o familiar, póngase en contacto con nuestro asesor genético, el cual le facilitará toda la información necesaria para su caso en particular o adquiera el test desde nuestra web.

Si es usted un profesional médico/sanitario contacte con nuestro centro para que le faciliten la información que requiera.

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