Asesoramiento genético, ¿Qué es?

El asesoramiento genético, también llamado consejo genético, es el proceso que analiza la existencia, o el riesgo de que aparezca, un trastorno genético en el individuo o en la familia. Esto permitirá al individuo, y/o a la familia, entender y valorar:

• los problemas médicos de la enfermedad
• como contribuye la herencia, y cuál es el riesgo de recurrencia en sus familiares
• las opciones existentes, actualmente, para evitar la recurrencia de la enfermedad
• usar la información genética de forma que promueva la salud, minimice el trauma psicológico, e incremente el control personal
• cuáles son los ajustes necesarios que parecen más apropiados, en vista de su posible riesgo y el de su familia, y actuar en consonancia con esa decisión
• cuáles son los mejores ajustes, respecto a la enfermedad, en los miembros afectados y/o al riesgo de recurrencia que mejoren la calidad de vida de las personas afectadas

¿Qué personas necesitan acudir a una consulta de consejo genético?

Si usted es un paciente o familiar de un paciente, con sospecha clínica de padecer una enfermedad genética, debería tener una consulta de asesoramiento genético, previa a la realización de cualquier estudio.

La necesidad del asesoramiento genético dependerá de la situación por la que se requiera realizar una prueba genética:

• Prueba de diagnóstico: Aquellas personas que, por sus síntomas, han sido diagnosticadas por un médico especialista, de un trastorno genético, con el fin de realizar las pruebas necesarias para confirmar o excluir la condición genética del trastorno. Tanto si el resultado es positivo como negativo, puede que la familia completa requiera un adecuado asesoramiento genético.
• Prueba predictiva: Aquellas personas que, aún estando completamente sanas, en su familia se haya asociado una enfermedad monogénica con la existencia de una mutación, y que por tanto, podrían tener un alto riesgo de padecer el mismo trastorno con un inicio más tardío.
• Prueba de portadores presintomáticos: Aquellas personas que muy probablemente son portadoras de una anomalía genética, aunque no afecte a su salud, con el fin de detectar si lo son o no, y determinar las consecuencias para su descendencia.
• Prueba de fármacogenética: Aquellas personas que desean valorar su susceptibilidad genética a sufrir reacciones adversas a fármacos, o valorar la eficacia de un fármaco utilizado para su tratamiento, y cuyo resultado, además de la repercusión estrictamente médica en relación a su tratamiento, puede tener implicaciones en otras patologías.
• Prueba de susceptibilidad: Aquellas personas que, estando completamente sanas, desean conocer si tienen un incremento del riesgo de padecer un trastorno multifactorial. En algunos casos es posible realizar un análisis de susceptibilidad.
• Prueba prenatal: Aquellas personas que desean realizar un análisis prenatal, para detectar una mutación o una anomalía cromosómica, bien porque se conozca que existe en la familia, o bien porque se sospeche debido a los hallazgos ecográficos.
• Prueba de diagnóstico genético preimplantacional (DGP): Aquellas personas que desean someterse a fecundación in vitro, porque en su familia hay un alto riesgo de padecer un trastorno hereditario o una anomalía cromosómica, y desean testar la presencia de esta mutación o cromosopatía conocida, en una o dos células del embrión, y así implantar solo los embriones sanos.

¿En qué consiste la consulta de asesoramiento genético?

En la consulta de asesoramiento genético, se le elaborará una historia personal y familiar sobre el trastorno que usted consulte, para ello es conveniente que tenga disponibles todos los informes médicos en relación con la enfermedad consultada. Si es posible, también resultará útil aportar informes de otros familiares que padezcan, o puedan padecer, el mismo trastorno.

Previamente a la realización de su prueba genética:

• Será informado de:
• el propósito de la prueba
• la descripción de los síntomas y evolución de la enfermedad conocida a día de hoy
• la posibilidad de prevención o diagnóstico temprano y del tratamiento
• el patrón de herencia
• la opciones reproductivas en relación a la enfermedad
• la capacidad de predicción y limitaciones de la prueba
• las posibles consecuencias del resultado de la prueba respecto a usted y sus familiares
• Se valorará su derecho a conocer y decidir, incluyendo el derecho a no-conocer
• Posible incertidumbre de algunos hallazgos debido a la ausencia de conocimiento científico
• Se considerará la necesidad de informar a otros familiares sobre el resultado de la prueba, especialmente en aquellos casos en que el diagnóstico previo puede mejorar el pronóstico
• Si es necesario, se le facilitará un resumen de lo tratado y el material escrito que requiera
• Si es necesario realizar alguna prueba genética, se le explicará cómo realizar la toma de la muestras, habitualmente sangre (no es necesaria ninguna preparación previa) o saliva, excepto en los casos de diagnóstico prenatal

Una vez realizada su prueba genética:

Se le informará del resultado de su prueba, y de los siguientes aspectos relativos al resultado:

• la capacidad de predicción y limitaciones de la prueba
• la necesidad de realizar pruebas complementarias en otros familiares para confirmar la certeza del resultado
• la descripción de los síntomas y evolución de la enfermedad conocida a día de hoy
• la posibilidad de prevención o diagnóstico temprano y del tratamiento
• el patrón de herencia y las opciones reproductivas en relación a la enfermedad
• las posibles consecuencias del resultado de la prueba respecto a usted y sus familiares
• la estrategia, si fuera necesario, para informar a otros familiares
• si fuera necesario, se le facilitará un resumen de lo tratado y el material escrito que requiera

¿Cómo solicitar una consulta de consejo genético?

Si desea solicitar una consulta, rellene el formulario con todos sus datos. Nos pondremos en contacto con usted a la mayor brevedad posible, para confirmar la cita.